Ghidul Tău HER Genes

Sunt un previvor – adică o femeie purtătoare a unei mutații genetice patogene, cu risc crescut de a dezvolta un cancer, dar care nu a avut boala și a ales să prevină înainte să fie prea târziu. Termenul provine din îmbinarea dintre „prevention" și „survivor" și descrie acele persoane care, prin testare genetică și acțiune conștientă, aleg viața preventivă.

Sunt purtătoare a unei mutații patogene BRCA1 și a unei variante VUS-MSH6, cu istoric familial complex de cancer de sân, ovarian, gastric, de colon și melanom. Am ales o cale de prevenție activă – mastectomie bilaterală profilactică cu reconstrucție autologă și anexectomie bilaterală cu histerectomie. Au fost decizii dificile, dar asumate, care mi-au oferit liniște și control. Totuși, chiar și după aceste intervenții, screeningul rămâne esențial.

Screening mamar

Deși am efectuat mastectomie bilaterală profilactică, știu că, la purtătoarele de BRCA1, rămâne un risc rezidual sub 10% de a dezvolta un cancer mamar. De aceea, efectuez ecografie mamară la fiecare 6 luni, pentru a verifica țesutul rezidual și integritatea reconstrucției.

Monitorizare ginecologică

După anexectomie și histerectomie, riscul de cancer ovarian scade semnificativ, dar nu este zero – persistă o posibilitate rară de adenocarcinom peritoneal primar. De aceea, efectuez consult ginecologic anual, cu ecografie endovaginală, pentru a depista din timp eventuale modificări sau semne de ascită.

Fac și test Papanicolau pe bontul vaginal, deoarece pot apărea displazii sau leziuni HPV-induse la nivelul cicatricei postoperatorii. Consider esențială vaccinarea anti-HPV, mai ales pentru femeile cu vulnerabilități genetice.

Analize de sânge

Îmi fac analizele de sânge de două ori pe an, pentru a urmări nu doar riscul oncologic, ci și echilibrul metabolic general.

Markeri tumorali principali:

• CA 15-3 – pentru monitorizarea riscului de cancer mamar
• CA 125 – asociat riscului de cancer ovarian sau peritoneal
• CA 19-9 – marker pentru cancer pancreatic sau digestiv
• CEA (ACE) – marker general pentru cancere digestive sau pulmonare

Analize suplimentare utile:

• Fosfatază alcalină, LDH, fibrinogen, proteina C reactivă, VSH – pot crește în context oncologic sau inflamator
• Glicemie, profil lipidic, indice HOMA – utile pentru evaluarea riscului metabolic după menopauza precoce

Alte investigații periodice

• Ecografie tiroidiană anuală, pentru monitorizarea glandei tiroide
• Consult dermatologic anual, pentru verificarea alunițelor și depistarea modificărilor melanocitare
• Gastroscopie și colonoscopie o dată la doi ani, având istoric familial de cancer gastric și de colon
• Test de osteoporoză (DEXA scan), la recomandarea medicului endocrinolog, pentru evaluarea densității osoase după menopauza precoce

Ritmul și filosofia mea de prevenție

Îmi programez controalele primăvara și toamna, departe de perioadele de sărbători și de aglomerația vieții. Pentru mine, prevenția a devenit un ritual al echilibrului, nu un motiv de teamă. Este o formă de grijă – o promisiune tăcută față de mine însămi și față de femeile care îmi seamănă.

Mărturisirea mea

Vreau să fiu sinceră: nu e ușor. Uneori am perioade de anxietate. Alteori sunt furioasă că trebuie să repet aceste screeninguri atât de des. Mă simt copleșită și obosită de analize și controale. Dar reușesc să trec dincolo de aceste stări și să-mi amintesc de ce o fac.

Am un ceas biologic interior care ticăie la fiecare șase luni și îmi amintește că e timpul să am grijă de mine. Și, de fiecare dată, mă ridic, respir adânc și merg la control. Pentru că știu că acest gest îmi dă un sens de control, de putere și de pace interioară.

Prevenția, pentru mine, este o formă de iubire conștientă față de viață.

— Text redactat pentru HER Genes – secțiunea „Screening și prevenție personalizată"