Ghidul Tău HER Genes

1. Ce înseamnă screeningul digestiv pentru tine

Screeningul înseamnă verificări periodice, prin investigații specifice, pentru a identifica modificări care pot fi tratate din timp. În sindromul HBOC, screeningul se adaptează după genă, istoric familial și vârstă. Cel mai important este ca recomandările să fie personalizate, nu „după un tipar general".

2. Ce ar trebui verificat

Pancreas

• La purtătoarele de variante patogene BRCA2 sau ATM, mai ales cu istoric familial: screening anual prin RMN abdominal sau ecoendoscopie digestivă superioară.
• Dacă în familie au existat cazuri de cancer pancreatic, recomandarea se poate extinde și pentru BRCA1, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, TP53.
• Debutul: de regulă la 50 de ani sau cu 10 ani mai devreme decât cel mai tânăr caz din familie.

Colon

• Dacă în familie au fost cazuri de cancer de colon sau există suspiciune de sindrom Lynch: colonoscopie de la 20–25 ani, repetată la 1–2 ani.
• Dacă ai doar mutație BRCA fără istoric digestiv: colonoscopie ca în populația generală — prima la 45–50 ani, apoi la 10 ani, dacă este normală.

Stomac

• La mutația CDH1 (sau rude cu cancer gastric difuz): gastroscopie în centre cu experiență; uneori se discută gastrectomie profilactică în echipă multidisciplinară.
• Helicobacter pylori: testare și eradicare — o măsură simplă și eficientă de prevenție.
• Pentru BRCA, riscul de neoplasm gastric este discutabil (ușor mai crescut pentru BRCA2). Gastroscopie recomandată dacă există istoric familial de cancer gastric, cu 10–15 ani mai devreme decât cel mai timpuriu caz.

3. Cum te pregătești – pas esențial pentru rezultate corecte

Calitatea imaginilor și capacitatea de a identifica leziuni precoce depind direct de pregătire.

Pentru colonoscopie

• Cu câteva zile înainte: dietă săracă în fibre (fără legume crude, semințe, fructe cu coajă, pâine integrală).
• În ajun: soluție de curățare intestinală conform instrucțiunilor (ex.: Fortrans 4 L sau Eziclen 2 L) — ideal consumată integral.
• În ziua investigației: vino însoțită; majoritatea pacientelor aleg o sedare ușoară pentru confort.

“O colonoscopie bine pregătită poate salva ani din viață; una făcută în grabă poate rata leziuni importante.”

Pentru gastroscopie

• Post 6–8 ore (fără mâncare sau lichide).
• Anunță medicația (anticoagulante, aspirină, antiacide); unele necesită ajustare.
• Evită fumatul și guma în ziua examinării.

Pentru RMN abdominal / ecoendoscopie

• De regulă anual, în centre specializate.
• Adu raportul genetic și o listă scurtă cu rudele diagnosticate, pentru personalizarea protocolului.

4. Ce tehnici folosim

În centrele cu expertiză folosim endoscopii HD, lumină îngustă (NBI/BLI) sau cromoendoscopie — metode care detectează modificări microscopice înainte de a fi vizibile cu ochiul liber. Tehnologia contează.

5. Mesaj pentru tine

Pe măsură ce trecem prin menopauză, pielea noastră se schimbă în mod natural — poate deveni mai uscată, mai subțire și își pierde o parte din elasticitate și strălucire. Fie că este o menopauză fiziologică sau indusă (chirurgical ori medicamentos), aceste transformări apar în principal din cauza scăderii nivelului de estrogen, hormon esențial pentru producția de colagen, hidratare și regenerare cutanată.

Cum se schimbă pielea

• uscăciune și senzație de mâncărime;
• pierderea fermității în zona feței, gâtului și decolteului;
• riduri mai profunde, subțierea tegumentului și vindecare mai lentă a micilor leziuni;
• pete pigmentare („lentigine") cauzate de expunerea la soare;
• uneori, acnee de menopauză și fire de păr nedorite, din cauza dezechilibrelor hormonale.

Aceste schimbări pot fi gestionate eficient printr-o rutină zilnică atentă și tratamente moderne adaptate nevoilor pielii mature.

Rutina zilnică de îngrijire

Dimineața:

• Curățare delicată — demachiant cremos sau uleios, fără sulfați (ex.: CeraVe Hydrating Cleanser, Toleriane Hydrating Gentle Cleanser).
• Ser antioxidant — vitamina C sau resveratrol (ex.: CE Ferulic, Pure Vitamin C 10).
• Cremă hidratantă cu efect de barieră — ceramide, acid hialuronic, peptide (ex.: CeraVe Moisturizing Cream, Hyalu B5 Serum).
• Protecție solară SPF 30–50 — zilnic, chiar și în zilele înnorate (ex.: Anthelios, Photoderm).

Seara:

• Curățare blândă.
• Etapă activă: retinoid sau niacinamidă pentru stimularea colagenului și uniformizarea tonului pielii.
• Cremă hidratantă/reparatoare bogată în ceramide și acid hialuronic.
• Săptămânal: exfoliere chimică ușoară (acid lactic, PHA) și o mască hidratantă calmantă.

Tratamente medicale moderne

• Injectabile cu acid hialuronic — restabilesc volumul și hidratarea în profunzime.
• Biostimulatori de colagen — stimulează producția naturală de colagen și redensifică pielea.
• Mezoterapie (skin boosters) — redă luminozitate și fermitate.
• Neuromodulatori (Botox®, Dysport®) — relaxează mușchii care formează ridurile de expresie.
• Lasere și radiofrecvență — uniformizează textura pielii și stimulează regenerarea dermică.

Toate aceste tratamente trebuie recomandate individual, în urma unui consult dermatologic.

Stil de viață și echilibru

• Hidratează-te corespunzător.
• Adoptă o alimentație bogată în omega-3, legume verzi și proteine curate.
• Fă mișcare de cel puțin 3 ori pe săptămână.
• Dormitul suficient și gestionarea stresului susțin repararea pielii.
• Evită fumatul și consumul excesiv de alcool.

Pielea ta reflectă nu doar produsele pe care le folosești, ci și felul în care trăiești, te odihnești și te iubești.

Dr. Irina Ionescu
Medic specialist dermatovenerologie – Clinica Skin Light, Cluj-Napoca

Mastectomia profilactică – ce trebuie să știi înainte de a decide

Explicații oferite de Dr. Oana Mihețiu – medic chirurgie generală și chirurgie plastică, estetică și microchirurgie reconstructivă

Ce înseamnă, pe scurt

Mastectomia profilactică înseamnă îndepărtarea sânilor sănătoși pentru a reduce riscul de a face cancer mamar. Nu este o obligație, ci o alegere personală informată. De regulă, se combină cu o reconstrucție mamară (imediată sau la distanță).

Cui i se recomandă

• Femeilor cu mutații patogene confirmate: BRCA1/BRCA2 (și, în contexte particulare, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, STK11).
• Femeilor cu istoric familial puternic de cancer mamar/ovarian, chiar dacă testarea nu a identificat încă o mutație, în urma unei evaluări oncogenetice.
• Femeilor cu cancer mamar unilateral care doresc mastectomie profilactică la sânul controlateral.

Când e momentul potrivit

Decizia se ia individual, ținând cont de vârstă, planuri de sarcină/alăptare, istoric familial și starea emoțională. Orientativ:

• BRCA1: se discută adesea de la ~30 de ani.
• BRCA2: uneori mai târziu decât BRCA1; se ține cont și de vârsta celui mai tânăr caz din familie.

Alternativa este o monitorizare riguroasă (consultații, imagistică periodică, biopsie la cea mai mică suspiciune). Aceasta depistează precoce, dar nu previne apariția unui cancer.

Ce opțiuni de reconstrucție există

Reconstrucția poate fi imediată (în aceeași operație) sau secundară (la 6–12 luni).

1) Implant mamar (proteză)

• Intervenție: pentru o mastectomie bilaterală cu reconstrucție imediată, durata medie este de 4–6 ore. Implanturile pot fi poziționate sub mușchi (subpectoral) sau deasupra mușchiului (prepectoral), în funcție de calitatea tegumentului și de indicația chirurgicală.
• Spitalizare: 3–5 zile • Recuperare: 4–6 săptămâni.
• Avantaje: intervenție mai scurtă decât cea cu țesut propriu, recuperare mai rapidă, cicatrici limitate, rezultat estetic stabil și reconstrucție bilaterală posibilă în aceeași etapă operatorie.
• Dezavantaje: aspect și consistență mai puțin naturale; risc de formare a unei capsule fibroase în jurul implantului, care poate necesita reintervenție; unele paciente pot avea senzație de tensiune sau asimetrie în timp. Implanturile pot necesita înlocuire după 15–20 de ani, uneori mai devreme.
• Siguranță: implanturile mamare nu cresc riscul de cancer de sân. Foarte rar (≈1 caz la 30.000–80.000 de paciente) a fost descris un limfom anaplazic cu celule mari asociat implantului (BIA‑ALCL). Este o complicație extrem de rară și tratabilă prin îndepărtarea capsulei și a implantului, cu o rată foarte bună de vindecare. Chirurgul îți explică semnele de urmărit (umflare, durere, lichid apărut brusc după ani), dar probabilitatea rămâne foarte mică.

2) Țesut propriu (lambouri autologe – DIEP, TRAM, latissimus dorsi)

• Intervenție: 6–10 ore pentru reconstrucție bilaterală, necesitând microchirurgie.
• Spitalizare: 5–7 zile • Recuperare: 4–8 săptămâni.
• Avantaje: rezultat natural la atingere, formă și mobilitate apropiate de sânul real; nu necesită schimbare ulterioară.
• Dezavantaje: operație mai lungă și mai complexă; posibile complicații la locul donator (abdomen, spate); există un risc mic de pierdere a lamboului.
• Factori de selecție: reconstrucția DIEP nu este potrivită pentru toate femeile — dacă ești foarte slabă, ai cicatrici abdominale extinse, fumezi, ai diabet sau boli vasculare, implantul rămâne o opțiune mai sigură.

Imediată sau întârziată?

Reconstrucția imediată (în aceeași operație cu mastectomia) are avantajul unui impact psihologic mai mic și al unui rezultat estetic mai bun, dar complicațiile sunt mai frecvente dacă ai urmat chimioterapie recentă.

Radioterapia postoperatorie este posibilă și în prezența implantului, însă crește riscul de contractură, rigiditate și asimetrie. În aceste cazuri, chirurgul poate recomanda reconstrucția întârziată (după finalizarea tratamentelor). Uneori e mai bine să aștepți câteva luni – chiar dacă e greu emoțional – pentru un rezultat stabil și sigur.

Dr. Oana Mihețiu
Medic chirurgie generală și chirurgie plastică, estetică și microchirurgie reconstructivă.
Fiecare corp are povestea lui și merită un plan personalizat. Nu există o soluție universală — există echilibru între dorință, siguranță și timp.

În spatele fiecărei cicatrici există o poveste de curaj. Uneori spusă în șoaptă, alteori cu lacrimi sau zâmbete, dar întotdeauna autentică. Din 2007, am fost martorii acestor povești și am învățat că vindecarea nu înseamnă doar timp, ci și sprijinul potrivit. Bustiera medicală devine astfel o parte firească din acest proces – o îmbrățișare care oferă protecție, confort și siguranță acolo unde trupul are nevoie de grijă.

Bustiera – aliata tăcută a vindecării

După ani de experiență, am înțeles că bustiera nu este doar un detaliu tehnic. Este o aliată de încredere în perioada de recuperare, un suport care îi oferă femeii acel sentiment delicat de siguranță, ajutând-o să facă pași mici, dar siguri, către normalitate. Uneori, o simplă bustieră poate face diferența între disconfort și liniște, între teamă și încredere.

Bustierele MAAM – detalii care contează

• Compresive, prevăzute cu un elastic de bază îngust (3 cm)
• Realizate din materiale cu protecție antibacteriană
• Conțin fibre de elastan care asigură compresia
• Cu interior din bumbac moale, pentru confort și protecție

Tipuri de sutiene postoperatorii recomandate

• Bustiere – mai decupate în zona axilei și la spate, pentru libertate de mișcare
• Veste – acoperă bine axila și spatele; sunt recomandate mai ales când reconstrucția implică mușchiul latissimus dorsi

În majoritatea cazurilor de mastectomie, recomandarea principală este purtarea unei veste postoperatorii, care oferă susținere și compresie uniformă.

După mastectomie – fiecare corp are nevoi diferite

• Mastectomie unilaterală fără reconstrucție imediată: vesta are material drept, fără cupă, care oferă compresie ușoară și previne acumularea de lichid.
• Mastectomie unilaterală cu reconstrucție imediată: se recomandă o vestă cu o cupă mică (A–B) ce susține implantul și acomodează sânul natural, reducând diferența vizuală.
• Mastectomie bilaterală fără reconstrucție: dacă nu au fost excizați mulți ganglioni axilari, poate fi folosită o bustieră fără cupe, pentru ambele părți.
• Mastectomie bilaterală cu reconstrucție: se poate purta bustieră sau vestă cu cupe mici (A–B), prevăzute cu elastic îngust la bază, care permite plasarea tuburilor de dren.

Avantajele bustierei sau vestei post-mastectomie

• Controlul acumulării de lichid – fibrele compresive reduc riscul de serom și contribuie la vindecare.
• Senzația de siguranță – majoritatea femeilor spun că “mă simt mai în siguranță”, “implantul e la locul lui”, “pot să mă mișc fără teamă”.
• Protecția pielii sensibile – interiorul din bumbac și protecția antibacteriană reduc iritațiile, transpirația și frecarea, favorizând o cicatrizare mai blândă și mai rapidă.

Recomandarea noastră

Pentru că această etapă este una delicată, recomandăm să aveți cel puțin două bustiere: una de purtat și una de schimb. Este un gest simplu, dar care oferă siguranță, confort și liniște.

Bustierele MAAM în practică

Modele de bustiere MAAM specializate pentru perioada postoperatorie

Iar atunci când corpul își va găsi echilibrul, vă așteptăm cu o gamă variată de modele care păstrează materialul compresiv și elasticul specific, dar adaugă detalii feminine – dantelă, texturi fine, transparențe discrete – pentru ca fiecare femeie să se regăsească în oglindă, așa cum este: frumoasă, curajoasă și învingătoare.
Descoperă toate modelele

Daniela Vișinescu
Femeie, Fondatoare MAAM România

Am primit diagnosticul înainte de 20 de ani. Nu știam atunci că fertilitatea poate fi protejată, nici că există o ramură medicală dedicată acestui subiect. Azi scriu dintr-un loc de înțelegere și speranță — pentru fetele și femeile care, într-o zi, vor trece printr-un drum asemănător.

Acest ghid s-a născut dintr-o experiență personală: diagnosticul vine repede, tratamentele încep repede, iar întrebările despre viitor și fertilitate apar atunci când ți se pare că timpul nu mai are răbdare. Am adunat aici ce mi-ar fi plăcut să știu chiar în primele zile – practic, clar, empatic.

1) De ce contează să întrebi devreme

În primele 1–3 săptămâni de la diagnostic există, adesea, o fereastră scurtă în care pot fi începute măsuri de prezervare a fertilității, fără a întârzia tratamentul oncologic. A întreba devreme îți deschide opțiuni.

2) Opțiuni de prezervare a fertilității (pe scurt)

• Crioconservarea ovocitelor – stimulare ovariană controlată (≈10–14 zile), recoltare și congelare ovocite. Potrivită dacă nu există partener sau nu vrei/nu poți crea embrioni.
• Crioconservarea embrionilor – similar, dar ovocitele sunt fertilizate înainte de congelare. Potrivită dacă există partener sau accepți fertilizarea in vitro cu material donator.
• Crioprezervarea țesutului ovarian – prelevare chirurgicală minim invazivă a unui fragment de ovar, urmată de congelare. Utilă când tratamentul trebuie început foarte repede sau la adolescente.
• Suprimare temporară a funcției ovariene cu analogi GnRH – măsură adjuvantă, nu substitut pentru crioconservare.

3) Cronologia practică (orientativ)

• Ziua 0–3: confirmarea diagnosticului → cere trimitere rapidă la medic de fertilitate (reproducere umană asistată).
• Ziua 1–7: consult fertilitate + analize inițiale (AMH, ecografie transvaginală), discuție despre opțiuni și timp disponibil.
• Ziua 7–21: stimulare ovariană (unde e sigur) + recoltare ovocite / creare embrioni.
• În paralel: decizia privind GnRH, discuția despre riscul tratamentului asupra ovarului, consimțământ informat.
• După tratament: reevaluare endocrinologică/ginecologică (menstruație, AMH, plan pe termen lung).

4) Întrebări esențiale pentru echipa medicală

• Cum îmi afectează protocolul oncologic șansele de a avea o sarcină în viitor?
• Am timp medical sigur pentru o procedură de prezervare? Care e fereastra mea?
• Ce opțiune mi se potrivește: ovocite, embrioni sau țesut ovarian? Ce riscuri are fiecare?
• Pot folosi analogi GnRH în paralel? Care sunt beneficiile și limitele?
• Unde pot face procedura cel mai repede și care sunt costurile (inclusiv stocarea anuală)?
• Cine mă sprijină emoțional (consilier/psihoterapeut, navigator de pacienți)?

5) Mituri vs. realitate (pe scurt)

• “Dacă încep tratamentul, nu mai e nimic de făcut.” – Uneori există măsuri adjuvante și planuri pentru viitor.
• “Toate tratamentele duc la infertilitate.” – Riscul variază în funcție de tipul de terapie, doze, vârstă, rezerva ovariană.
• “Nu pot amâna deloc.” – Circuitele rapide pot permite proceduri în 10–14 zile; întreabă despre ele.
• “Fără partener nu am opțiuni.” – Crioconservarea ovocitelor este independentă de statutul de cuplu.

6) După tratament – ce urmăresc

• Revenirea ciclului menstrual.
• AMH și ecografia transvaginală, ca indicatori ai rezervei ovariene.
• Consiliere pentru sarcină în siguranță (timing, riscuri, suport multidisciplinar).
• Clarificarea opțiunilor: FIV cu ovocite/embrioni congelați, donare, sarcină purtată vs. alte căi de maternitate.

7) Resurse emoționale pentru parcurs

E normal să te simți copleșită. Caută sprijin: psihoterapie, grupuri de suport, prieteni. Notează întrebările înainte de consultații și mergi, dacă poți, cu o persoană de încredere.

de Larisa Pintea, diagnostic de cancer sub 20 de ani
pentru rubrica «Ghidul tău – Screening și profilaxie», HER Genes

În urmă cu doi ani, la 34 de ani, am fost diagnosticată cu cancer de sân triplu negativ. În contextul mutației genetice BRCA1, am ales să fac o histerectomie totală profilactică – o decizie dificilă, dar necesară. Intervenția a declanșat menopauza precoce, cu transformări hormonale, fizice și emoționale profunde.

Corpul meu s-a schimbat. La fel și nevoile sale. Dincolo de tratamentele oncologice, am simțit că trebuie să-l ascult cu răbdare și să învăț din nou să-l îngrijesc. Să înțeleg ce pot face pentru a contracara efectele menopauzei: pierderea masei osoase, fragilitatea musculară, bufeurile, schimbările de dispoziție, anxietatea și riscul cardiovascular crescut.

Mișcarea – fundația echilibrului

Primul pas a fost antrenamentul cu greutăți. Nu pentru imagine, ci pentru reziliență. Studiile arată că exercițiile de rezistență, efectuate de cel puțin 2–3 ori pe săptămână, îmbunătățesc densitatea osoasă, reduc bufeurile și cresc starea generală de bine. O meta-analiză publicată în Journal of Women's Health (2022) a arătat că după 15 săptămâni de antrenament, femeile aflate în menopauză au avut o reducere de aproximativ 50% a bufeurilor moderate și severe. Efectele apar doar dacă exercițiul devine parte constantă din viață.

Nutriția și suplimentele – sprijin pentru refacerea interioară

Am regândit alimentația și suplimentarea. Am introdus colagen marin pentru sănătatea articulațiilor, a țesutului conjunctiv și a oaselor. Un studiu publicat în Nutrients a arătat că administrarea zilnică de peptide de colagen timp de un an a crescut densitatea minerală osoasă la nivelul coloanei vertebrale și al femurului. Alte cercetări, publicate în Marine Drugs, sugerează că peptidele derivate din pește stimulează osteoblastele și contribuie la regenerarea osoasă.

Am adăugat vitamina D3 într-o formulă uleioasă, pe care o iau odată cu mesele principale, pentru o absorbție optimă. Din când în când fac cure scurte cu un complex mineral care conține calciu, mai ales în perioadele în care resimt disconfort osos. Totuși, sunt atentă: unele meta-analize, precum cea publicată în BMJ, au semnalat o posibilă legătură între suplimentarea constantă cu calciu și riscul cardiovascular crescut.

Despre terapia hormonală și alegeri personale

Există cercetări care sugerează că terapia de substituție hormonală ar putea fi sigură pentru femeile purtătoare BRCA1, dacă nu au avut cancer anterior. Un studiu amplu, publicat în JAMA Oncology (2021), a arătat că terapia cu estrogen singur nu a crescut riscul de cancer de sân la femeile cu mutație BRCA1. Totuși, dovezile rămân limitate. Eu am ales o cale diferită – fără terapie hormonală –, concentrându-mă pe metode integrative, validate prin alte intervenții non-hormonale.

Micile gesturi care contează

Am redus aproape complet zahărul și alcoolul. Am observat o legătură clară între consumul de zahăr și frecvența bufeurilor – când glicemia e stabilă, și corpul e mai liniștit. Mi-am construit o dietă bazată pe fibre, legume verzi, grăsimi sănătoase și proteine curate, care să susțină echilibrul hormonal și stabilitatea metabolică.

Am inclus în viața mea yoga, plimbările zilnice, respirația conștientă și mici ritualuri de relaxare. Toate mă ajută să gestionez anxietatea, să am o dispoziție echilibrată și să-mi regăsesc calmul în zilele în care gândurile par mai grele.

Un final care e, de fapt, un nou început

Mi-aș fi dorit să ajung la menopauză atunci când ar fi venit firesc. Dar știința mi-a oferit posibilitatea de a alege viața – o viață lungă, cu sens și fără teama constantă a unui nou diagnostic. Sunt recunoscătoare pentru această șansă.

Menopauza precoce nu a fost alegerea mea. Dar modul în care o trăiesc – este.

Fac din corpul meu, deși schimbat, un aliat.

Andra Deac – femeie BRCA1+ și fondatoare Asociația Gabrielle